Sindromo Rubinstein-Taybi: Kaŭzoj, Simptomoj Kaj Kuracado

Enhavo

• Ĉi tiu malsano produktas fizikajn kaj mensajn ŝanĝojn ĉe novnaskitoj.
• Kio estas Rubinstein-Taybi-sindromo?
• Simptomoj ligitaj al anatomiaj ŝanĝoj
• Intelekta handikapo kaj evoluaj problemoj
• Malsano kun genetika origino
• Terapioj aplikitaj

Ĉi tiu malsano produktas fizikajn kaj mensajn ŝanĝojn ĉe novnaskitoj.

Dum feta disvolviĝo, niaj genoj agas tiel, ke ili ordigas la kreskon kaj formadon de la malsamaj strukturoj kaj sistemoj, kiuj agordos novan estaĵon.

Plejofte, ĉi tiu disvolviĝo okazas laŭ normaligita maniero per genetikaj informoj de la gepatroj, sed kelkfoje mutacioj okazas en genoj, kiuj kaŭzas ŝanĝojn en disvolviĝo. Ĉi tio estigas malsamajn sindromojn, ekzemple Sindromo de Rubinstein-Taybi, pri kiu ni vidos la detalojn sube.

Kio estas Rubinstein-Taybi-sindromo?

Sindromo de Rubinstein-Taybi estas konsiderata malofta malsano de genetika origino tio okazas en proksimume unu el ĉiu cent mil naskiĝoj. Ĝi estas karakterizita per la ĉeesto de intelekta handikapo, dikiĝo de la dikfingroj de la manoj kaj piedoj, bremsita disvolviĝo, mallonga staturo, mikrocefalio, kaj diversaj vizaĝaj kaj anatomiaj ŝanĝoj, trajtoj esplorataj sube.

Tiel, ĉi tiu malsano prezentas kaj anatomiajn (misformojn) kaj mensajn simptomojn. Ni vidu, kio ili estas kaj kia estas ilia severeco.

Simptomoj ligitaj al anatomiaj ŝanĝoj

Je la nivelo de vizaĝa morfologio, ne malofte troviĝas vaste apartigitaj okuloj aŭ hipertelorismo, longformaj palpebroj, pinta palato, hipoplasta makzelo (manko de disvolviĝo de la ostoj de supra makzelo) kaj aliaj anomalioj. Pri grandeco, kiel ni diris antaŭe, estas tre ofte, ke ili estas plejparte mallongaj, same kiel certa nivelo de mikrocefalio kaj osta maturiĝo. Alia el la facile videblaj kaj reprezentaj aspektoj de ĉi tiu sindromo vidiĝas en la manoj kaj piedoj, kun pli larĝaj ol kutimaj dikfingroj kaj kun mallongaj falangoj.

Ĉirkaŭ kvarono de homoj kun ĉi tiu sindromo emas suferi de denaskaj koraj difektoj, kiu devas esti kontrolata kun speciala singardo ĉar ili povas kaŭzi la morton de la neplenaĝulo. Ĉirkaŭ duono de la tuŝitoj havas renajn problemojn, kaj aliaj problemoj en la genitora sistemo estas ankaŭ oftaj (kiel dufida utero en knabinoj aŭ la ne-deveno de unu aŭ ambaŭ testikoj en knaboj).

Danĝeraj anomalioj ankaŭ estis trovitaj en la spira vojo, gastro-intesta sistemo, kaj nutrad-rilataj organoj, kiuj kondukas al problemoj pri nutrado kaj spirado. Infektoj oftas. Vidaj problemoj kiel strabismo aŭ eĉ glaŭkomo oftas, same kiel otito. Ili kutime ne havas apetiton dum la unuaj jaroj kaj la uzo de tuboj eble necesas, sed dum ili kreskas, ili emas suferi de infana obezeco. Je la neŭrologia nivelo kelkfoje konstateblas atakoj, kaj ili havas pli grandan riskon suferi diversajn kancerojn.

Intelekta handikapo kaj evoluaj problemoj

La ŝanĝoj produktitaj de la sindromo de Rubinstein-Taybi ankaŭ influas la nervan sistemon kaj la disvolvan procezon. Raŭka kresko kaj mikrocefalio faciligas ĉi tion.

Homoj kun ĉi tiu sindromo kutime havas moderan intelektan handikapon, kun IQ inter 30 kaj 70. Ĉi tiu grado de malkapablo povas permesi al ili akiri la kapablon paroli kaj legi, sed ili ĝenerale ne povas sekvi regulan edukadon kaj postuli specialan edukadon.

La malsamaj evoluaj mejloŝtonoj ankaŭ prezentas gravan malfruon, komencante marŝi malfrue kaj manifestante apartaĵojn eĉ en la rampanta stadio. Pri parolado, iuj el ili ne disvolvas ĉi tiun kapablon (tiaokaze oni devas instrui al ili signolingvon). En tiuj, kiuj faras, la vortprovizo kutime estas limigita, sed povas esti stimulata kaj plibonigita per edukado.

Subitaj humoraj svingoj kaj kondutaj malordoj povas okazi, precipe ĉe plenkreskuloj.

Malsano kun genetika origino

La kaŭzoj de ĉi tiu sindromo estas genetikaj. Specife, la kazoj detektitaj estis ĉefe ligitaj al la ĉeesto de forigoj aŭ perdo de fragmento de la geno CREBBP sur kromosomo 16. En aliaj kazoj, mutacioj de la geno EP300 estis detektitaj sur kromosomo 22.

Plejofte la malsano aperas sporade, tio estas, malgraŭ esti genetika origino, ĝi ne estas ĝenerale heredita malsano, sed pli ĝuste la genetika mutacio ekestas dum embria disvolviĝo. Tamen, heredaj kazoj ankaŭ estis detektitaj, laŭ aŭtosoma reganta maniero.

Terapioj aplikitaj

La sindromo de Rubinstein-Taybi estas genetika malsano, kiu ne havas kuracan kuracadon. Terapio temigas mildigado de simptomoj, korektante anatomiajn anomaliojn per kirurgio, kaj plibonigante iliajn kapablojn de multfaka perspektivo.

Je la kirurgia nivelo eblas korekti kora, okula kaj mano kaj piedo misformaĵoj. Rehabilitado kaj fizioterapio, same kiel parolterapio kaj malsamaj terapioj kaj metodaro, kiuj povas subteni la akiron kaj optimumigon de movaj kaj lingvaj kapabloj.

Fine, psikologia subteno kaj en la akiro de bazaj kapabloj de ĉiutaga vivo estas esenca en multaj kazoj. Ankaŭ necesas labori kun familioj por doni al ili subtenon kaj gvidon.

La vivdaŭro de tiuj trafitaj de ĉi tiu sindromo povas esti normala same kondiĉe ke la komplikaĵoj derivitaj de iliaj anatomiaj ŝanĝoj, precipe koraj, estas kontrolataj.